Embaràs i Maternitat

Entre la setmana 10 i 14 de l'embaràs, és el període òptim per realitzar-se l'ecografia anomenada Translucencia nucal (TN), en la qual es poden detectar possibles anomalies fetals.

La majoria dels bebès neixen normals, però sempre es corre el risc que el nostre bebè present defectes físics en néixer, i en alguns d'aquests casos, poden haver-se d'alteracions genètiques.

En tots els fetus s'acumula líquid pseudolinfático a la zona del clatell, entre els teixits tous i la pell. L'espessor d'aquesta zona no ha de superar els 3 mil·límetres d'espessor. Si el valor és superior, podria ser un indicador que el fetus tingui una anomalia cromosòmica.

Has de tenir en compte que aquests són indicadors d'una probabilitat que existeixi una anomalia però no són en si mateixos un diagnòstic. Per aquesta raó, en el cas que una translucencia nucal superi els 3mm d'espessor, s'aconsella realitzar-se una biòpsia de cori o una amniocentesis, ja que aquests estudis llancen dades més precises i fiables, per així poder descartar o confirmar una alteració genètica. Per tant si a una mama li diuen que té un TN major a 3mm no ha de desesperar-se, hi ha casos en els quals la TN és superior a aquesta xifra i el bebè és normal.

Aquesta ecografia, pot establir, entre altres malalties, la trisonomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadament el 80% dels fetus amb T-21. En els casos de síndrome de Down, l'acumulació excessiva de líquid pot ser explicat per una sobreexposició del colágeno del tipus VAIG VEURE codificat per un gen en el cromosoma 21.

“S'ha trobat que la translucencia nucal està augmentada en més del 70% dels casos de síndrome de Down, Trisomia 18 i Trisomia 13 i en altres problemes cromosòmics comparats amb el 5% de la població normal. També es va trobar associació amb la presència de cardiopaties, hèrnia diafragmàtica, alteracions limfàtiques i síndromes genètiques”.

El risc és directament proporcional a la mesura de TN, és a dir a major espessor major risc i viceversa.

L'espessor de la TN tendeix a disminuir a mesura que l'embaràs avança.

YouTube DirektLink

Via | igf.com.pe

La biòpsia de cori és una tècnica invasiva de diagnòstic prenatal que es realitza generalment entre les setmanes 10 i 14 de l'embaràs, per determinar si elf eto presenta alguna alteració genètica.

Mitjançant una punción, ja sigui a través del coll de l'úter o de l'abdomen de la mare, depenent de l'etapa de l'embaràs o la posició de la placenta, s'extreu una mostra de les vellosidades coriales, que formen part del teixit que dóna lloc a la placenta. El procediment es realitza baix control ecográfico. No precisa anestèsia general ni hospitalització, sol es recomana repòs i no realitzar esforços fins a passades les 48 hores després de realitzada la mateixa.

Ja que aquest teixit pot considerar-se fetal, l'estudi de les seves cèl·lules permet analitzar si el mateix presenta alteracions genètiques, entre elles les alteracions dels cromosomes 21, 18,13 X, I.

És una tècnica similar a l'amniocentesis , però la diferència principal radica que el resultat d'aquest examen s'obté al voltant de les 24 i 48 hores després de realitzat, mentre que una amniocentesis demora uns 15 dies aproximadament.

Els riscos d'una biòpsia de cori són una mica mes alts als d'una amniocentesis, o sigui, poden provocar un avortament en l'ordre del 1%, mentre que en l'amnio es calcula en 0.5%. Però això depèn en gran part de l'habilitat de l'especialista que realitza l'estudi, ha de ser algú que aquest molt ben entrenat.

Aquest estudi, igual que l'amniocentesis, es realitza principalment en embarassades majors de 35 anys, o quan es té sospita d'una possible alteració genètica, generalment llançada per una translucencia nucal prèvia o per antecedents familiars.

Via | prenatalgenetics.net

Ja t'hem parlat del que no has de consumir durant l'embaràs i t'hem aconsellat una dieta adient i balancejada que has de tractar de mantenir per a una gestació saludable.

Dins del que no has de consumir, està l'alcohol . Beure durant l'embaràs pot generar moltes conseqüències perjudicials, dins de les més greus està la síndrome alcohòlica fetal, que és un conjunt d'anomalies cròniques, tals com a defectes físics i retard mental.

A més dels perills ja coneguts de beure alcohol durant l'embaràs, es presumeix que el bebè podria generar una “preferència construïda biològicament” a l'alcohol.

Els joves exposats a la beguda en el ventre matern, serien més propensos al consum abusiu del mateix, ja que són més vulnerables al sabor i aroma de la mateixa.

L'estudi es va publicar en la revista Behavioral Neuroscience i va ser realitzat en la State University of New York, en Syracuse, dirigit pel doctor Steven Youngentob. Es va estudiar el comportament de dos grups de rates prenyades. A un grup la hi va alimentar amb alcohol i a l'un altre no. Les criatures de les quals van ser exposades a la beguda eren mes propenses a consumir-ho que les que no ho havien estat. Però aquesta tendència sembla que desapareixia en l'adultez.

Segons aquest equip de científics, “el sistema nerviós fetal en desenvolupament s'adapta al sabor i a l'aroma de l'alcohol quan aquest arriba al líquid amniótico”.

El missatge de prevenció, va indicar l'expert en un comunicat, és “mantenir als nens allunyats de l'alcohol, especialment als quals van estar exposats en l'úter”.

Via | infobae.com

El Triple Screening és una prova de sang que es realitza a la mare i que sol fer-se entre les setmanes 14 i 18 de l'embaràs. En la mateixa es mesuren els nivells de determinades substàncies en la sang que podrien determinar certes anomalies cromosòmiques del fetus.

S'ha de tenir en compte que, igual que la translucencia nucal, aquesta prova no és un diagnòstic, solament aporta dades que podrien indicar una malformació genètica en el fetus. Si arran d'aquests estudis, es tingués sospita d'algun problema, llavors hauria de realitzar-se una amniocentesis o una biòpsia de cori per tenir un resultat més exacte.

El que té de bo aquestes dues tècniques, tant el triple screening com la translucencia nucal, és que no són invasivas, per tant el fetus no corre cap risc; el dolent, és que no són exactes, i de vegades provoquen angoixa i alarma en l'embarassada en va, ja que hi ha casos en què els nivells no són els adients, no obstant això, el bebè és normal. El nivell de fiabilitat del triple screening és d'un 60%.

Les substàncies que s'analitzen en aquesta anàlisi són:

• AFP, alfafetoproteína- Si es detecta un augment d'aquesta substància, pot sospitar-se que el fetus tindria espina bífida o alteracions en el cap (anomalies del tub neural, anencefalias). En tal cas es recomana una ecografia per avaluar al fetus. Segons el moment de l'embaràs, si l'AFT és baixa podria haver-hi Síndrome Down.
• HCG, gonadotropina- És una hormona produïda per la placenta. Si els seus nivells són més alts que el normal, podria indicar Síndrome Down.
• Estriol- És una hormona elaborada pel fetus i la placenta en conjunt. Si els seus nivells són baixos podria existir Síndrome Down.

Es mesuren aquestes substàncies i es comparen amb els valors considerats normals segons la setmana de gestació, determinant-se així la possibilitat d'alguna malformació.

Via | centri-analisis.com